سندروم داون چیست؟
مراقبت از مبتلایان به سندرم داون می‌تواند وظیفه ای سنگین و دشوار باشد. در این مقاله سعی داریم نکاتی را برای مراقبت بهتر از این مبتلایان در اختیار شما عزیزان قرار دهیم. بیاید ابتدا نگاهی به تعریف و علائم این بیماری ژنتیکی داشته باشیم.
سندروم داون یا تریزومی۲۱، مطرح‌ترین اختلال کروموزومی است. این ناهنجاری متداول‌ترین اختلال ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی سطح متوسط به شمار می‌رود. این مسئله مادرزادی است و احتمال بروز آن در پسران و دختران برابر می‌باشد. محققان دریافته‌اند که از هر ۷۰۰ نوزاد متولد شده در سراسر جهان، احتمال یک مورد سندروم داون وجود دارد. عوامل مختلفی می‌تواند در این امر سهیم باشد، ولی با توجه به آمار محققان، زایمان‌های بالای ۴۰ سال آمار ابتلا به این بیماری را در نوزادان تا ۱۲ برابر افزایش می‌دهد. این آمار در پایین‌ترین حالت در زایمان‌های زیر ۳۰ سال به نسبت یک به هزار اتفاق می‌افتد.
معمولا نوزادان عادی ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر و در مجموع ۴۶ کروموزوم دارند.
نوزادان مبتلا به سندروم داون یک کروموزوم خاص بیشتر دارند (کروموزوم شماره ۲۱). این اتفاق زمانی رخ می‌دهد که ایرادی در تقسیم سلولی به وجود آید. وجود این کروموزوم اضافی می‌تواند بر تمام اعضای بدن تاثیر منفی گذاشته و رشد کودک را مختل کند. بنابراین کودکانی که با این سندروم متولد می‌شوند، ویژگی‌های فیزیکی خاصی داشته و اغلب در یادگیری ناتوانی‌هایی را از خود نشان می‌دهند.
البته امروزه به دلیل پیشرفت علمی و فرهنگ‌سازی مناسب، بیشتر کودکانی که دارای سندروم داون می‌باشند، زندگی سالم و رضایت‌بخشی داشته و به خوبی در زندگی خانوادگی و اجتماعی خود مشارکت می‌کنند.
انواع سندروم داون
سندروم داون با وجود اینکه روی کروموزوم ۲۱ اتفاق می‌افتد اما دارای سه نوع مختلف است:
- تریزومی۲۱: این نوع یکی از رایج‌ترین و مرسوم‌ترین انواع سندروم داون است که در آن فرد به جای داشتن دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن را دارد.
- سندروم داون موزاییک: علائم سندروم داون در این دسته از افراد بسیار کمتر دیده خواهد شد. در واقع تنها برخی از سلول‌ها کروموزوم اضافی دارند، این نوع سندروم داون بسیار نادر است.
- سندروم داون ترنس لوکیشن: در این نوع یک کروموزوم جدید به نسخه ۲۱ می‌چسبد و باعث می‌شود تا تعداد کروموزوم‌ها همان ۴۶ تا باقی بماند.
علائم سندروم داون چیست؟
افراد مبتلا به این سندروم اغلب ویژگی‌های جسمی مشخص، مشکلات سلامتی خاص و مشکل در رشد شناختی دارند.
شاید اغلب مردم به اشتباه فکر کنند که تمام افراد مبتلا به سندروم داون، ویژگی‌های ظاهری و توانایی‌های یکسانی دارند. اما باید بدانند با وجود اینکه سندروم داون از نظر فیزیکی و ذهنی فرد را تحت تاثیر قرار می‌دهد، ولی اثر آن روی همه این افراد یکسان نیست و در هر فرد با ویژگی‌های خاص بروز می‌کند. شایان ذکر است اگر اثر سندروم داون ملایم و خفیف باشد، این افراد می‌توانند کار پیدا کرده و روابط عاطفی داشته باشند و از طرفی بیشتر عمر خود را به صورت مستقل بگذرانند.
اما در حالت شدت یافته این سندروم، این افراد برای مراقبت از خود، همیشه نیازمند کمک دیگران هستند.
از ویژگی‌های جسمی این سندروم می‌توان به مواردی همچون چشمان رو به بالا با درزهای مورب، چین‌های پوستی در گوشه‌های داخلی، لکه‌های سفید روی عنبیه، انقباض ماهیچه‌ای کم، قد و گردن کوتاه، پل بینی صاف، خطوط تکی و عمیق در وسط کف دست، زبان بیرون آمده از دهان، فضای زیاد بین انگشت شست پا و انگشت دوم و انحنای انگشت پنجم دست به سمت داخل، اشاره کرد.
کودکان مبتلا به این سندروم اغلب پس از کودکان هم سن خود به مراحل مهم رشد می‌رسند.
این کودکان ممکن است دیر زبان باز کرده و حتی برای بهبود بیان کلمات نیاز به گفتار درمانی داشته باشند.
همچنین در این کودکان، مهارت‌های حرکتی ظریف هم ممکن است به تعویق بیافتند. متاسفانه حدود نیمی از مبتلایان به سندروم داون دارای نقص مادرزادی قلب نیز می‌باشند. مشکلات دیگری همچون مشکلات تنفسی، شنوایی، آلزایمر، لوسمی دوران کودکی، بیماری صرع و اختلالات تیروئید در آنها بیشتر به چشم می‌خورد.
با این حال، شانس ابتلای آنها به گرفتگی سرخرگ‌ها، اختلالات شبکیه و بیشتر انواع سرطان کمتر است.
علت ایجاد سندروم داون چیست؟
افرادی که به این عارضه مبتلا می‌شوند معمولا در مقایسه با دیگر افراد یک کروموزوم اضافه دارند. این کروموزوم را جنین از والدین خود به ارث می‌برد و همین موضوع باعث می‌شود تا فرد به سندروم داون مبتلا شود.
هر انسان کامل و بالغی دارای ۴۶ کروموزوم است که نصف آنها را از پدر و نصف آنها را از مادر به ارث می‌برد.
در این زمان فرد ممکن است که دارای ۲۱ کروموزوم باشد و از این میان سه نسخه این کروموزوم‌ها کپی باشد. وجود بیش از دو نسخه از یک کروموزوم می‌توان موجب سندروم داون در فرد شود. در حال حاضر پزشکان بر این باورند که مادران بالای ۳۵ سال سن بیشتر در معرض ابتلا به این عارضه وجود دارد. در بسیاری از موارد دیده شده است که والدین هر دو سالم هستند اما نوزاد به سندروم داون مبتلا است.
سندروم داون چگونه تشخیص داده می‌شود؟
برای مادرانی با سنین بالا که احتمال تولد کودکان مبتلا به سندروم داون برای آنها وجود دارد، می‌توان از تست‌های غربالگری و تشخیصی استفاده کرد. تست‌های غربالگری احتمال وجود سندروم داون را تخمین می‌زند، اما برخی از تست‌های تشخیصی به طور قطعی وضعیت سلامتی جنین را مشخص می‌کند. از معروف‌ترین این آزمایش‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- سونوی ان تی: از طریق سونوگرافی چین پشت گردن جنین را اندازه می‌گیرند.
- آزمایش‌های سه‌گانه یا چهارگانه: از طریق آن مقدار مواد مختلف در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود.
- آزمایش ترکیبی: نتایج آزمایش‌های خون و غربالگری سه ماهه اول بارداری را با نتایج غربالگری چهارگانه سه ماهه دوم را ترکیب می‌کنند.
- آزمایش DNA: از طریق آن DNA جنین موجود در خون مادر را به وسیله آزمایش خون تجزیه و تحلیل می‌کنند.
- آزمایش فراصوت ژنتیکی: از طریق آن پزشکان یک سونوگرافی دقیق را با نتایج آزمایش خون ترکیب می‌کنند.
غربالگری یک راه ارزان و باصرفه برای تشخیص است. ولی باید بدانید که این تست‌ها ممکن است وجود سندروم داون در جنین را به طور قطعی مشخص نکنند. پس باید به سراغ آزمایش‌های تشخیصی برویم، زیرا راه‌‌حل قابل اعتمادی برای این کار هستند. معمولا متخصصان، این آزمایشات را درون رحم انجام می‌دهند، البته ناگفته نماند که این کار خطر سقط جنین، آسیب جنینی و زایمان زودرس را افزایش می‌دهد.
نمونه‌هایی از آزمایش‌های تشخیصی عبارتند از:
- نمونه برداری از پرزهای جفتی: پزشک با استفاده از سوزن، نمونه‌ای از طریق دهانه رحم یا شکم را جهت تجزیه و تحلیل جدا می‌کند.
- آمنیوسنتز: پزشک با استفاده از سوزن مقداری از مایع آمنیوتیک دور جنین را از طریق شکم جهت بررسی خارج می‌کند.
- نمونه‌برداری زیرپوستی خون بندناف: پزشک با وارد کردن سوزن از طریق شکم مقداری خون از بندناف را جهت بررسی بیشتر خارج می‌کند.
سندروم داون خفیف
این بیماری می‌تواند یک خانواده را درگیر خود کند. در واقع بسیاری از معلولیت‌ها، کم و کاستی‌های فرد ممکن است هیچ وقت درمان نشود و به همین صورت باقی بماند. خوشبختانه علم پزشکی پیشرفت چشمگیری داشته است اما باز هم نمی‌تواند جواب قطعی در این باره عنوان کرد. این بیماری از دوران نوزادی در بدن وجود دارد.
علائم سندروم داون خفیف
بسیاری از افراد نشانه‌های بیماری سندروم داون را در ظاهر می‌شناسند در صورتی که این نشانه‌ها علاوه بر ظاهر فرد در باطن آن هم وجود دارد. به طور کلی این عارضه دارای علائم فیزیکی و ذهنی است. افرادی که به سندروم داون خفیف مبتلا می‌شوند معمولا علائم بسیار خفیف و ضعیفی از این بیماری را به همراه دارند. ازجمله این علائم عبارتنداز:
- علائم فیزیکی: سر و گوش کوچک، گردن پهن، عضلات ضعیف، زبان متورم و…
- علائم ذهنی: تمرکز کم و حواس پرتی، ظرفیت پایین در یادگیری، عدم توانایی بالا در تجزیه و تحلیل مسائل، وسواس فکری و…
درمان سندروم داون در کودکان
ظاهر کودکانی که در سنین پایین به سندروم داون مبتلا می‌شوند، به طور کامل گویای احوالات درونی آنها است. این دسته از کودکان مانند دیگر افراد سالم به دنیا می‌آیند اما سرعت رشد بسیار کمی دارند و همین موضوع باعث تمایز آنها با دیگر افراد شده است. این افراد در انجام فعالیت‌های روزانه خود با کمی مشکل و تاخیر همراه هستند. این سندروم می‌تواند قوه درک و یادگیری فرد را مورد هدف قرار دهد. این افراد سعی می‌کنند تا با سرعت بالاتری به اهداف خود دست پیدا کنند.
اما راه درمان کودکان مبتلا به این عارضه چیست؟
متاسفانه باید بگوییم که برای این عارضه هیچ راه درمان مشخص و قطعی وجود ندارد. پزشکان با وجود علم بالایی که دارند هنوز نتوانسته‌اند راهی پیدا کنند تا میزان ابتلا افراد در همان دوران جنینی کاهش پیدا کند.
مراقبت از فرد مبتلا به سندروم داون
کودکان مبتلا به سندروم داون دارای رفتارهای بسیار متنوعی هستند. در اغلب مواقع این کودکان رفتارهایی از قبیل افسردگی، گوشه‌گیری، پرخاشگری، سرسختی و لجبازی را از خود بروز می‌دهند.
شایان ذکر است که احتمال ابتلا به اختلالات روانی و رفتاری در کودکان سندروم داون نسبت به سایر کودکان کم‌توان ذهنی کمتر، اما نسبت به افراد عادی بیشتر است.
این نکته حایز اهمیت است که محیط ناامن خانواده و برخورد نادرست والدین در تشدید مشکلات رفتاری آنها موثر خواهد بود، بنابراین در اصلاح مشکلات رفتاری این افراد توجه ویژه‌ای لازم است.
این دسته از افراد نیاز به مراقبت و نگهداری خاصی دارند. به هیچ عنوان نمی‌توان مراقبت از آنها را با نگهداری از افراد عادی یکی کرد. برای نگهداری و مراقبت از این دسته افراد باید به چند نکته توجه داشته باشید:
- سعی کنید با صبر، حوصله، ملایمت، گرمی و… با این افراد برخورد کنید. این افراد به دلیل مشکلی که دارند بسیار حساس و زودرنج هستند.
- در کودکان مبتلا به این عارضه بازی، دوستی، برقراری ارتباط با دیگران بیش از هر موضوع دیگری خودنمایی می‌کند.
- داشتن یک برنامه غذایی مناسب می‌تواند در سلامتی این دسته از افراد تاثیرگذار باشد.
- مراجعه به روانشناس کودکان استثنایی، کاردرمانگر و گفتاردرمانگر برای کمک گرفتن از آنها در نگهداری از افراد مبتلا به سندروم داون
- رسیدگی به شرایط روحی و جسمی افراد مبتلا به این عارضه
- نیاز به تحصیل، روابط عاشقانه و… مانند هر انسان دیگری
کاردرمانی سندرم داون
کاردرمانی یکی از شاخه‌های مهم توان‌بخشی است که بر توسعه مهارت‌های پایه‌ای و اساسی افراد با سندرم داون متمرکز است. کاردرمانگر در هر مرحله به افراد مبتلا به سندرم داون آموزش‌هایی مانند مهارت‌های خودیاری، مهارت‌های مرتبط با تکالیف مدرسه، مهارت‌های حسی-حرکتی و ادراکی-حرکتی، مهارت‌های بازی و اوقات فراغت و مهارت‌های مرتبط با توان‌بخشی پیش‌حرفه‌ای و حرفه‌ای را ارائه می‌دهد.
در دوران نوزادی خدمات کاردرمانی معطوف به آسان کردن سیر رشد حرکتی و بهبود روابط عاطفی نوزاد با مادر و دیگران می‌شود.
در دوران نوپایی و پیش‌دبستانی آسان‌سازی رشد مهارت‌های حرکتی ظریف و بهبود مهارت‌های خودیاری، توسعه مهارت‌های ادراکی و نیل به استقلال شخصی از اولویت‌های مورد نظر کاردرمانی است.
در دوران دبستان آسان‌سازی مهارت‌های حرکتی ظریف مورد نیاز در کلاس، تسهیل مهارت‌های خودیاری مربوط به مدرسه و خانه، بهبود یکپارچگی حسی، بهبود مهارت‌های ادراکی-حرکتی، بهبود مهارت‌های شناختی و بهبود توجه و تمرکز از اولویت‌های کاردرمانی در کودکان مبتلا به سندرم داون است.
در سنین بعد از مدرسه و بزرگسالی توانایی در پذیرش مسئولیت‌های اجتماعی، توانایی برقراری روابط سالم و سودمند با دیگران، توسعه مهارت‌های پیش‌حرفه‌ای و حرفه‌ای و توسعه مهارت‌های حرکتی ظریف مرتبط با کار از اولویت‌های کاردرمانی با افراد با سندرم داون است.
متخصص کاردرمانی برای کمک به افراد مبتلا به سندرم داون بر حسب نیاز از رویکردهای ادراکی-حرکتی، حسی-حرکتی، شناختی، یکپارچگی حسی، رشد و تکامل عصبی، بازی درمانی، هنردرمانی، رفتار درمانی و سایر روش‌های معمول در توان‌بخشی بهره می‌گیرد.
سخن آخر در رابطه با سندروم داون
با اینکه تاکنون درمانی برای این بیماری کشف نشده است، اما می‌توان کیفیت زندگی این افراد را با آموزش مهارت‌های زندگی و علم‌آموزی افزایش داد. برنامه‌های درمان اغلب شامل فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و درمان‌های حرفه‌ای، کلاس‌های مهارت زندگی و فرصت‌های آموزشی است. بسیاری از مدارس و بنیادها، کلاس‌ها و برنامه‌های ویژه‌ای را برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندروم داون ارایه می‌دهند.
لازم به ذکر است که برخی از روش‌های درمانی، ادعای درمان سندروم داون را دارند، اما مواردی از این روش‌های درمانی ممکن است هم از نظر جسمی و هم از نظر روانی، حتی برای این کودکان مضر باشد. ارزش هر طرحی باید مورد سنجش قرار گیرد و با توصیه متخصص انجام شود. درصورت اتخاذ هرگونه برنامه‌ی درمانی، باید اهداف مشخص و بازه زمانی روشن باشد. اگر پیشرفت‌های مورد نظر حاصل نشد، درمان باید متوقف شود. در نتیجه استفاده از یک متخصص و انتخاب روش مناسب برای این کار می‌تواند در رشد رفتاری این افراد تاثیرگذار بوده و آنها را به سوی یک زندگی سالم‌تر و شاداب‌تر راهنمایی کند.
سوالات متداول
سن خطرناک برای بارداری کدام سن است؟
معمولا برای زنان بالای ۳۵ سال و برای مردان بالای ۴۰ سال است.
آیا غربالگری برای زنان در زمان زایمان لازم است؟
آزمایش غربالگری را به عنوان یک امر مهم در سلامت مادر و جنین در نظر می‌گیرند. به همین دلیل اگر نسبت فامیلی نزدیک یا دور دارید بهتر است این آزمایشات را انجام دهید.
آیا راهی برای جلوگیری از ابتلا نوزاد به این عارضه وجود دارد؟
بهترین راه این است که قبل از بارداری با پزشک ژنتیک یک مشاوره داشته باشید.
احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون در زنان بالای ۴۰ سال چقدر است؟
درصد ابتلا نوزادان به سندروم داون حدود یک ۱ در ۴۰۰ است.
سلام خسته نباشید آیا صرو صدا باعث شدید شدن بیماری کودک سندروم داونی می‌شود ؟
با ازدواج فامیلی احتمال بروز سندروم داون پیش نمیاد؟ فقط برای مادرانی که سنشون بالاتر رفته احتمالش هست؟